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帕金森专家访谈
 
多巴胺转运系统的异常可能是帕金森病的危险因素
发布日期:2013-07-10
    多巴胺本身具有一定的黑质细胞毒性,黑质细胞毒素的破坏过程与多巴胺代谢有关,而且多巴胺的代谢环节中会产生一些与帕金森病有关的毒性物质,我们对于帕金森病病人多巴胺代谢系统研究发现NAD(P)H醌氧化还原酶、儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因多态性与帕金森病有一定的相关,尤其是证明儿茶酚胺氧位甲基转移酶高活性纯合子和儿茶酚胺氧位甲基转移酶低活性纯合子均增加患帕金森病危险性,得出了儿茶酚胺氧位甲基转移酶活性均衡性在帕金森病发病中起保护作用。但是任何单一因素的作用均是轻微的,在多个酶基因突变并存时,患病危险性显著增加。
    对于多巴胺转运载体多态性与帕金森病的关系研究,发现多巴胺转运载体基因上游重复序列多态性与帕金森病有一定的关系。北京名仕帕金森医院讲证明多巴胺转运系统的异常可能是帕金森病的危险因素,它的重复序列越多,表达越增加,将会增加多种类似多巴胺和MPTP的黑质细胞毒性,导致帕金森病。
    任何单一因素难以全面解释帕金森病的发病。北京名仕帕金森医院神经内科黄金钟认为体内解毒酶缺陷可能只是帕金森病的内在因素,这种个体暴露于一定的环境中,容易引起环境毒素在体内的蓄积和神经毒性,导致帕金森病发病。但是,如果仅仅存在机体酶缺陷,而没有暴露在一定的环境中,也不会引发帕金森病。因此,对酶基因多态性研究的同时需要对环境因素进行调查,已确定与那些环境因素共同作用才能引起帕金森病的发生。
    综上所述,北京名仕帕金森医院神经内科黄金钟认为环境因素的参与是外部因素,机体由于遗传性的毒素代谢酶的多态性,造成个体对帕金森病的遗传易感性不同是内部因素,环境因素与遗传易感性的共同作用,造成帕金森病的发生。
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